唐氏21三體高風險一般會在孕檢當中得出初步診斷，這就是在15-21周時，唐氏篩查項目的功勞。通過抽取孕媽媽靜脈血，檢測血清中絨毛膜促性腺激素（HCG）、游離雌三醇（FE3）、甲胎蛋白(AFP)的數(shù)值，然后結合各項指標推算出胎兒是否患有21三體綜合征的概率。那么，唐氏21三體高風險表現(xiàn)有哪些？

我們首先了解一下，出現(xiàn)唐氏的表現(xiàn)，如果孩子已經(jīng)出生了，那么就能直接觀察得知有以下表現(xiàn)：

1、面容特殊，如鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜等面容上的特征；

2、智能低下，動作發(fā)育遲緩等智力上的問題；

3、其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染。

如果是還沒出生的寶寶，那么，這個時候唐氏21三體高風險的表現(xiàn)是很難發(fā)現(xiàn)的，只能說一定要定期進行產(chǎn)檢，并且要按時做好唐氏篩查。

唐氏21三體綜合征可能很多人都不太理解，但遇到時因為不了解很容易慌張，所以，還是有必要了解它是怎么回事。

其實，唐氏21三體綜合征是先天的胎兒染色體畸行，也可以簡稱為唐氏綜合征，是在寶寶的第21號染色體中，多了一條染色體，從而導致患兒有明顯的特殊面容，身材矮小，還會對孩子的智力造成影響，出生后會加重家庭和社會的負擔。

如果篩查及羊水穿刺確診后是高危，最好還是不要。當然，有了解過的人都知道這與遺傳和孕期保護有直接關系，一般家族沒有這個問題，胎兒也會發(fā)育正常，這是大概率的情況。

但是，不能一概而論，孕媽媽的年齡及體質(zhì)也對此有一定的影響。

如果是先天的染色體畸型，在目前是沒有什么辦法可以干預和治療的，只能忍痛終止妊娠。所以，先了解是怎么回事，也能幫助做好心理準備，做出正確的抉擇。

唐氏21三體是一種染色體異常的先天性疾病，原因有很多，那具體出現(xiàn)在哪個環(huán)節(jié)？

其實，目前還沒有很確切的定論。有可能是以下的情況：

1、受精卵分裂異常

可能是受精卵在發(fā)育分裂時，分裂異常，這就是可能與孕媽媽生活、工作的環(huán)境有關系，特別是高危行業(yè)、化學藥品類職業(yè)等情況導致。

2、遺傳基因

一般遺傳基因的可能性比較大，屬于先天性的，21三體高風險也就是個概率問題，如果是這個原因可能就要忍痛終止妊娠了。

這兩個就是唐氏21三體高風險的主要原因，一個是先天的，一個是環(huán)境影響。在這樣的情況下，我們只能做到盡人事、聽天命。

通過唐氏篩查檢查后得知唐氏21三體高風險，這個時候該怎么辦？

孕媽媽先別慌！產(chǎn)前篩查及診斷十分重要，唐氏篩查是一種簡單粗略的篩查方法，也可以說只是提醒高風險的第一步，接著，應該去進一步做產(chǎn)前診斷，只有通過羊水穿刺確認了才可以確診。

目前對唐氏綜合征診斷比較準確的方法是羊水穿刺。在超聲下，穿刺抽取孕婦羊水進行染色體核型檢測的一種技術，準確率基本高達99.9%以上，所以對這項檢查結果，基本可以作為醫(yī)學確診依據(jù)。

唐氏兒會給一個家庭帶來很大的痛苦的，所以孕期一定要做好檢查，但一般選擇自愿，決定權在于孕媽媽本人。

這個疾病嚴重的話也是非常厲害的，最壞的結果就是做引產(chǎn)，所以盡早進行檢查確診，才能做出更好的決定。

其實，這里說的無創(chuàng)，可以叫做無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測或者是無創(chuàng)DNA檢測。它也是一種無創(chuàng)傷診斷唐氏綜合征的方法。

很多孕媽媽都會疑惑，在唐氏篩查后提醒高風險，再進行無創(chuàng)檢查有沒有必要？

當然，這個是需要綜合考量的，看父母雙方的意愿。因為進一步檢查不只有無創(chuàng)這樣一個方式，還有其他可供選擇。但是，在這里提醒一下各位孕媽媽，特別是超過35歲的孕媽媽，唐氏篩查后一定要做要無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺，也就是二次檢查確診。

最終確診胎兒是不是唐氏兒，也有人說，無創(chuàng)沒有羊水穿刺準確。

當然，做無創(chuàng)檢查對孕婦和胎兒的影響較小，花費也比較高，根據(jù)不同地區(qū)收費有所區(qū)別。具體還是看個人怎么選擇！